氯吡格雷代谢相关基因（CYP2C19基因）多态性检测项目开展通知
二、检验目的：CYP2C19是 P450药物代谢酶家族中的重要一员，存在于人体肝脏微粒体中。本项目检测人基因组CYP2C19基因两个位点：*2 G681A，*3 G636A，通过基因型评估CYP2C19酶代谢能力。该基因型可分为：野生型（*1/*1）；突变杂合型（*1/*2)、（*1/*3）；突变纯合型（*2/*3）、（*3/*3）、（*2/*2）。目前药物基因组学研究发现，CYP2C19不同基因型人群间药物动力学特征存在较大差异。
1、氯吡格雷是经CYP2C19酶代谢后才产生作用的前体药物，*2、*3突变基因携带者服用氯吡格雷时须注意无效风险，建议考虑增加剂量或者换药；
3、*2、*3突变基因携带者服用正常剂量伏立康唑可能产生较高血药浓度导致肝毒性，建议适当减量；
5、药物于人体的代谢过程十分复杂，受年龄、种族、环境等多种因素影响，临床医生可根据患者临床表现，将CYP2C19基因型作为临床指标之一，结合自己的专业知识作出判断。
五、LIS提交方式：氯吡格雷代谢相关基因多态性检测
七、送检时间：周一至周日
九、地点：分子生物学实验室 联系电话： 0931-8281223
检验中心
一、检验项目：叶酸代谢基因多态性检测
重点应用于妇产科、心内科、神经内科、体检中心、泌尿科等
2.提示凝血倾向，揭示脑卒中、冠心病发病风险。MTHFR基因正常的人，摄入的叶酸能够在体内顺利代谢，同型半胱氨酸的水平较低。这类人脑中风、冠心病和静脉血栓的发病风险较低。MTHFR基因异常的人，摄入的叶酸在体内的代谢途径受阻，可能引起高同型半胱氨酸血症，干扰内皮细胞的抗凝功能，导致凝血倾向增高。高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和脑卒中（包括缺血性卒中和出血性卒中）的独立风险因素。高Hcy水平不仅增加缺血性脑卒中的危险性，也与出血性脑卒中显著相关。
四、标本送检要求：血常规管（EDTA抗凝管，紫色管盖）2ml（备注：无需空腹）
六、收费： 345 元/例
八、检测时间及报告时间：周一检测，周二报告。
检验中心
硝酸甘油用药及酒精代谢相关基因多态性（ALDH2基因）
一、检验项目：乙醛脱氢酶基因型检测
三、临床意义：
2、揭示个体酒精代谢能力的不同。ALDH2基因与酒精在人体内的分解代谢有关。ALDH2基因突变将使酒精在体内的代谢过程受阻，导致大量乙醛滞留在体内，损伤肝脏，导致脂肪肝、肝硬化，甚至肝癌。
该基因检测的临床意义及用药提示如图： (“+”表示所属该基因型 )
项目 | 基因型 | 结果 | 硝酸酯酶活性 | 对药物的影响 | 乙醛脱氢酶活性 | 酒精解毒能力 |
ALDH2基因型检测 | Glu504Glu | + | 100% 高 | 硝酸甘油无效概率较低 | 100% 高 | 强 |
Glu504Lys | - | 8-15% 中 | 硝酸甘油无效概率高 | 13-14% 中 | 弱 |
Lys504Lys | - | 6-7% 低 | 硝酸甘油无效概率很高 | 2% 低 | 极弱 |
四、标本送检要求：血常规管（EDTA抗凝，紫色管盖）2ml
六、收费： 345 元/例
八、地点：分子生物学实验室 联系电话： 0931-8281223
2015.11.8
二、检验目的：华法林主要用于预防治疗深静脉血栓、肺栓塞，预防心脏瓣膜置换术、髋关节置换术以及房颤引起的血栓栓塞并发症，但临床发现其疗效和出血反应个体差异极大，剂量很难掌握。检测华法林体内代谢酶相关基因CYP2C9*2，*3和作用靶点基因VKORC1 的G-1639A多态位点，有助于临床鉴别华法林药物敏感性不同的患者。
检测基因
华法林剂量变化
代谢类型
1.CYP2C9*1/*1
正常
快
2.CYP2C9*1/*2
降低
较快
3.CYP2C9*1/*3
降低
较快
4.CYP2C9*2/*2
降低
慢
5.CYP2C9*2/*3
降低
慢
6.CYP2C9*3/*3
降低
慢
7.VKORC1-1639GG
正常
快
8.VKORC1-1639GA
降低
较快
9.VKORC1-1639AA
降低
慢
三、临床意义
华法林剂量范围计算可通过国际华法林药物基因组学联合会制定的平台(http://www.WarfarinDosing.org)获得，该平台搜集了5700例使用华法林治疗的病人（其中亚洲人1229例），通过大量数据，制定了华法林的剂量运算法，结果显示，它明显优于传统固定剂量方案。
四、标本送检要求：血常规管（EDTA抗凝，紫色管盖）2ml
六、收费： 1035 元/例
八、检测时间及报告时间：周一检测，周二报告。
2015.11.8
